Sadece 11 kişide tespit edildi: Yenidoğan diyabetinin genetik şifresi çözüldü

Uluslararası bir araştırma ekibi, sadece yenidoğan bebeklerde görülen nadir bir diyabet türünün üçüncü genetik nedenini ortaya çıkardı. Sciencealert'te yer alan habere göre; TMEM167A adlı genin mutasyonunun, insülin üreten beta hücrelerini etkisiz hale getirerek diyabete yol açtığı belirlendi.

Bu genetik bozukluk, aynı zamanda mikrosefali ve epilepsi ile birlikte görülen son derece nadir bir hastalık olan MEDS sendromuna da neden olabiliyor. Bugüne kadar dünya genelinde sadece 11 kişide tespit edilen bu sendrom, daha önce yalnızca iki genle ilişkilendirilmişti.

Araştırmada, MEDS tanısı konan altı bebeğin genetik haritası çıkarıldı. TMEM167A geninin hem pankreas hem de beyin fonksiyonları üzerinde etkili olduğu, bu nedenle hem diyabet hem de nörolojik sorunlara yol açtığı saptandı.

Bilim insanları, kök hücre teknolojisiyle bu genin işlevini laboratuvar ortamında inceledi ve genin insülin salgılanmasında kilit rol oynadığını doğruladı. Uzmanlara göre bu buluş, nadir hastalıkların genetik temellerinin anlaşılmasının, diyabetin tedavisine yönelik yeni yollar açabileceğini gösteriyor.