Down sendromu yeryüzünden silinecek: Uzmanlar tedaviyi açıkladı Sözcü Gazetesi

Harvard Tıp Fakültesi ve Beth Israel Deaconess Tıp Merkezi’ndeki araştırmacılar, Down sendromuna yol açan 21. kromozomun üçüncü kopyasını (trisomi 21) laboratuvar ortamında susturmayı başardı. Geliştirilen bu yeni yöntem, genetik biliminde "imkansız" denilen bir sınırı daha aşmış oldu.

Bilim insanları bu devrim için ilhamı bizzat insan vücudunun kendi işleyişinden aldı. Kadınlarda bulunan iki X kromozomundan biri, sağlıklı bir gelişim için XIST adı verilen özel bir RNA molekülü tarafından doğal olarak susturulur. Araştırma ekibi, modifiye edilmiş CRISPR/Cas9 teknolojisini kullanarak bu doğal "susturucu" molekülü, Down sendromuna neden olan fazla kromozomun üzerine yerleştirmeyi başardı.

Daha önceki gen düzenleme denemeleri, hücrelerin çok küçük bir kısmında başarılı olabildiği için hayata geçememişti. Ancak yeni CRISPR tabanlı teknoloji, trisomi 21 taşıyan hücrelerin %20 ila %40 gibi yüksek bir oranında başarı sağladı. Üstelik bu yöntem, sadece hedefteki "fazla" kopyayı etkiliyor; diğer sağlıklı kromozomlara dokunmayarak yan etki riskini minimuma indiriyor.

Uzmanlara göre, Down sendromunun ağır etkilerini azaltmak için ekstra kromozomu %100 oranında yok etmek gerekmiyor. Gen ifadesindeki kısmi bir baskılama bile, sendromun beraberinde getirdiği bilişsel ve fiziksel zorlukları önemli ölçüde hafifletebilir. Araştırmacılar, XIST’in daha küçük bir versiyonunu kullanarak tedaviyi doğrudan beyin hücrelerine ulaştırmayı hedefliyor.

Şu an için "kanıt" aşamasında olan bu çalışma, genetik hastalıkların tedavisinde yeni bir çağın kapısını araladı. Bilim ekibi, laboratuvar sonuçlarını doğrulamak ve güvenliği test etmek amacıyla fare modelleri üzerinde deneylere başlamaya hazırlanıyor. Eğer bu süreç olumlu sonuçlanırsa, tıp dünyası ilk kez bir kromozom bozukluğunu temelinden onarabilecek.