ALS hastası Mina genetik haritası sayesinde umut buldu

İzmir'de yaşayan 47 yaşındaki arkeolog Mina Eroğlu, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığıyla ailesinin geçmişi nedeniyle çok erken yaşlarda tanıştı. Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal'ın kontrolünde ALS hastalığına karşı zorlu bir tedavi sürecine giren Eroğlu, 21 Haziran ALS Farkındalık Günü öncesinde ALS ile yaşamanın ne anlama geldiğini anlattı.

AİLE GEÇMİŞİ TEŞHİSİN İPUCU OLDU

Geçtiğimiz yıl diz ağrısı ve yürüyüş bozukluğu şikayetleriyle hekime başvuran Mina Eroğlu, yapılan tetkikler sonucunda iki teyzesini ve iki kuzenini hayattan koparan ALS teşhisi aldı. Belirtilerin ilk başta ortopedik problemlerle karıştırıldığını söyleyen Eroğlu, ailesindeki hastalık öyküsünün tanı sürecinde belirleyici olduğunu ifade etti. Anne tarafında ALS'nin uzun yıllardır görüldüğünü aktaran Eroğlu, "İki teyzemi ve iki kuzenimi ALS nedeniyle kaybettik. Ailemde hastalığın olduğunu biliyordum ama insan yine de başına geleceğini düşünemiyor" dedi.

Yapılan genetik incelemelerde ailesinde kuşaktan kuşağa aktarılan SOD1 gen mutasyonunu taşıdığının ortaya çıktığını anlatan Eroğlu, "Mutasyonu annemden aldım. Annem taşıyıcı olmasına rağmen herhangi bir belirti göstermiyor ancak bende hastalık ortaya çıktı" ifadelerini kullandı.

Aile bireylerinin geçmişte ALS tanısı aldıktan sonra yalnızca 3 ila 5 yıl yaşayabildiğini belirten Eroğlu, bugün erişebildiği tedavinin kendisi için önemli bir umut kaynağı olduğunu vurguladı.

"KENDİ VÜCUDUNUZUN İÇİNDE HAPİS GİBİ"

ALS'nin kimi insanda vücudun aşağısından, kimi insanda da yukarıdan başlayabildiğini aktaran Eroğlu, "Bizim ailemizde ALS kendini bacaklarda gösteriyor. Dışarıdan bakınca yürürken sarhoş gibi görünüyordum. Zamanla karın ve el kaslarım zayıfladı; bir şey tutmakta, oturup kalkmakta zorlanmaya başladım. Teşhisi aldıktan bir süre sonra zayıflayan bacak kaslarım nedeniyle bazı durumlarda tekerlekli sandalye de kullanmam gerekmeye başladı" dedi.

ALS hastalığının ilerlemesi durumunda zamanla yüz ve göğüs kaslarının da zayıfladığını ve bu durumun çiğneme, nefes alma gibi hayati öneme sahip hareketleri yapamayacağı bir tabloya neden olabildiğini belirten Eroğlu, "Kendi vücudunuzun içinde hapis kalmış gibi oluyorsunuz. Vücudunuz, bildiğiniz vücut olmaktan çıkıyor" diye konuştu.

Yaşadığı zorlu sürece rağmen hayata sıkı sıkıya tutunan ve şu an freelance olarak haber editörlüğü ve çevirmenlik yapan Mina Eroğlu, zihnini aktif tutmanın kendisine çok iyi geldiğini vurguladı. Eroğlu, "Her sabah kalkıp heyecanla kendime kahve yapıyorum. Günlük tutmaya başladım, kuş gözlemciliği yapıyorum. Hayatımda ilk defa geçen her bir mevsimin tadını çıkarıyorum. Öfkenin bir manası kalmıyor, insana bir sükûnet ve derinleşme geliyor" dedi.

GENETİK ALTTİPLERE YÖNELİK TEDAVİ UMUT OLUYOR

Tedavi süreci hakkında bilgi veren Mina Eroğlu, şöyle konuştu: "Teşhisin ardından yapılan ileri genetik testlerde, ALS hastalarının küçük bir kısmında görülen nadir bir "SOD1 Gen Mutasyonu" taşıdığım tespit edilerek, hedefe yönelik güncel bir tedavi protokolü planlandı. Bu hastalıkta erken dönemde genetik haritanın çıkarılması çok kritik. Benim durumuma özel olarak planlanan tedaviyle birlikte, hastalığın takibinde kullanılan laboratuvar parametrelerimde olumlu gelişmeler gözlemlendi. Kas seyirmelerimde rahatlama oldu. Bu süreç ciddi bir farkındalık ve hekimle tam bir uyum gerektiriyor."

BAŞKA RAHATSIZLIKLARLA KARIŞTIRILIYOR

Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, ALS'nin ilk dönemlerinde fıtık veya sinir sıkışması gibi rahatsızlıklarla çok sık karıştırıldığına dikkat çekti. Toplumda sık görülen kas seğirmelerinin tek başına ALS anlamına gelmediğinin de altını çizen Uysal, "Önemli olan nokta, seğirmelere eşlik eden ilerleyici güç kaybının bulunup bulunmamasıdır. ALS için bugün hâlâ kesin tanı koyduracak tek bir kan testi ya da görüntüleme yöntemi yok. Tanı; hastanın hikâyesi, nörolojik muayenesi, EMG incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla konulabiliyor. Bu nedenle dünyada tanı süresi ortalama 10 ila 14 ay arasında değişebiliyor. İşte buna ALS'nin 'tanı paradoksu' deniliyor" dedi.

Sağlık mevzuatı ve bilimsel sınırlar çerçevesinde her hastaya uygun tedavi protokollerinin yürütüldüğünü aktaran Doç. Dr. Uysal, tıp dünyasında genetik alt gruplara yönelik yürütülen çalışmaların umut verici olduğunu ancak erken teşhisin ve doğru planlamanın her hasta için en kritik faktör olduğunu söyledi.

Uysal, "Açıklanamayan ve giderek artan güç kaybı konusunda hem hastaların hem de hekimlerin dikkatli olması gerekir. Çünkü ALS'de bugün sahip olduğumuz en değerli şey zaman" mesajını verdi.