Talasemi hastalığında kan nakli güvenliğini artıran çalışma

Kalıtsal bir kan hastalığı olan 'Beta talasemi major' (Akdeniz anemisi) hastalarına düzenli kan nakli yapılıyor. Türkiye'de yaklaşık 5 bin talasemi hastası bulunurken, Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hematoloji Onkoloji Kliniği Eğitim Görevlisi Prof. Dr. Dilek Gürlek Gökçebay, bu hastalar için kan nakli sürecini daha güvenli hale getiren çalışmaya imza attı. Prof. Dr. Gökçebay, 2024-2025 yılları arasında TÜBİTAK destekli 'Beta Talasemi Major Hastalarında Moleküler Kan Gruplama Tekniklerinin Araştırılması ve Uygulanması' projesi kapsamında, ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü Transfüzyon Tıbbı Departmanında araştırma yürüttü. Çalışmada, Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hematoloji Kliniği'nde düzenli transfüzyon (kan nakli) tedavisi gören 51 talasemi hastasında 34 farklı kan grubu antijeni (alyuvarların üzerinde bulunan moleküller) analiz edilerek, genetik veriler incelendi ve sonuçlar karşılaştırıldı.

Araştırma sonucunda hasta genlerinde görülen kan grubu bilgisiyle, kan testinde hücre yüzeyinde görülen kan grubu yapısının birbirine uymadığı saptanırken, daha önce fark edilmeyen kan grubunu belirleyen ve kan nakli uyumunu etkileyen moleküller tespit edildi. Bu çalışmayla; kan temin sürecinde bağışçı-hasta uyumu ve kan nakli güvenliği artırıldı. Araştırmada hastaların yarısında kan grubu testleri ile genetik sonuçlar arasında fark bulundu ve yeni kan grubu özellikleri keşfedildi.

'KAN GRUPLARINA GENETİK OLARAK BAKTIK'

Prof. Dr. Dilek Gürlek Gökçebay, talasemi hastalığının kalıtsal bir kan hastalığı olduğunu söyleyerek, "Kanımızda oksijeni taşıyan, alyuvarların içinde bulunan 'globin' dediğimiz proteinin eksik ya da hatalı üretilmesine bağlı bir hastalıktır. Bu hastalar düzenli olarak kan transfüzyonuna (kan nakline) ihtiyaç duyuyorlar. Hastalığın kesin tedavisi kemik iliği nakli. Ancak kemik iliği nakli imkanı olmayan, uygun vericisi olmayan hastalar da kan nakli almak zorundalar. Bu hastalar düzenli kan nakli almadıkları zaman büyüme-gelişmede gerilik, çeşitli karaciğer, dalak gibi organlarında büyüme meydana geliyor.

Biz bu hastalarda kan naklini nasıl iyileştirebiliriz diye düşündük ve bu amaçla ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü'nde 1 yıllık bir araştırma için bulunduk ve bu sürede hastalarımızın genetik kan gruplarını analiz ettik. Kan nakli yaptığımız zaman genellikle 3 ay süreyle vericinin kanı alıcıda bulunuyor ve bu doğru kan grubu tespitini engelleyebiliyor. Vericide olan bazı antijenler alıcıda yabancı olarak algılandığı için bunlara karşı antikor gelişebiliyor ve çeşitli reaksiyonlar meydana gelebiliyor. Bu nedenle bunları engellemek amacıyla bu çalışmayı yürüttük" dedi.

'AMACIMIZ KAN NAKLİNİN GÜVENLİĞİNİ SAĞLAMAKTI'

Kan nakli sırasında, gelişebilecek komplikasyonların bu çalışma ile azaltılabileceğine dikkat çeken Prof. Dr. Dilek Gürlek Gökçebay, "Kan nakli sonrasında çeşitli, bizim 'istenmeyen reaksiyonlar' dediğimiz komplikasyonlar meydana gelebilir. Biz bu çalışma ile genetik kan grubuna bakıyoruz ve bu durum reaksiyonları azaltıyor. Talasemi hastalarımızın genetik kan gruplarına bakıp hem de bağışçıların kan gruplarını belirlediğimiz zaman; uyum çok fazla artıyor ve bu nakil komplikasyonlarını azaltmış olmayı hedefliyoruz.

Amacımız, hastalar ve bağışçılar arasındaki kan grubu uyumunu artırmak ve transfüzyon güvenliğini, yani kan naklinin güvenliğini sağlamaktı. Çalışmamızda kliniğimizde izlediğimiz talasemi hastalarından kendi onamları dahilinde kan örneklerini alarak analizlerini gerçekleştirdik. Bu genetik analizde kan gruplarını tespit ettik. Türkiye'de serolojik (kanın sıvı kısmı olan serum ile bağışıklık tepkilerini inceleyen laboratuvar testleri) yöntemlerle tespit ettiğimiz kan gruplarını, genetik olarak tespit ettiğimiz kan gruplarıyla karşılaştırdık. Talasemi hastaları ayda bir kan nakli aldıkları için her zaman kan grubu antijenleri serolojik yöntemlerle doğru tespit edemeyebiliyoruz. Bu nedenle genetik kan grubu bize kesin bir çözüm sağlamış oluyor ve hastalarımızda yaklaşık yüzde 50 oranında genetik fark olduğunu gördük. Bu, bazı hastalarda gereksiz kısıtlamalara yol açmıştı; bazı hastalarımızda ise daha önce fark etmediğimiz antijenleri görmemize olanak sağlamıştı" diye konuştu.

'RİSKİ AZALTMIŞ OLDUK'

Prof. Dr. Gökçebay, kan gruplarının belirlenmesi için uygulanan klasik testlerin, kişinin eritrositleri (kandaki kırmızı kan hücresi) üzerindeki antijenleri ve serumundaki antikorları tespit etmeye dayalı olduğunu belirterek, "Kan nakli almış hastalarda klasik testler kan grubu belirlenmesi için yetersiz kalabilir. Önceki transfüzyondan (nakilden) kaynaklanan donör eritrositlerinin dolaşımda bulunması klasik testte doğru kan grubu tespitini engeller. Bu hastaların güvenli kan nakli için ilişkili antijeni içermeyen kan bileşeni ile transfüze edilmeleri gerekir. Ancak, hasta yabancı antijen taşıyan donör eritrositlerine maruz kalırsa ölüme yol açabilir. Biz bu çalışmayla bu riski ve kısıtı azaltmış oluyoruz" dedi.