Bütün ailesini o hastalıktan kaybetti ama kendisi kurtuldu! Bilim insanları onu incelemeye aldı, sonuçlar herkes için umut ışığı olacak

Mart ayının bir sabahı şafaktan önce, Doug Whitney evinden 3.200 kilometre uzaktaki bir tıp merkezine girdi ve kısa süre sonra, nazik tavırlı ve gözlüklü bir emekliden bir araştırma deneğine dönüştü.

Önce, doktor içerdiği değerli biyolojik bilgiler nedeniyle ‘sıvı altın’ dediği beyin omurilik sıvısını almak için sırtına bir iğne soktu. Ardından hemşire, cilt hücrelerinden bir örnek aldı. Daha sonra radyoaktif bir izleyici enjeksiyonu ve ardından yüzüne termoplastik bir maske takılarak 30 dakika hareketsiz yatmasını gerektiren bir beyin taraması yapıldı. Ardından başka bir izleyici enjeksiyonu ve başka bir beyin taraması daha yapıldı.

Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'ndeki üç günlük ziyareti sırasında Dough’a bilişsel değerlendirmeler, nörolojik muayeneler ve analiz için birden fazla kan tahlilleri de yapıldı.

Peki Doug Whitney’i sıradan bir insandan araştırma deneğine dönüştüren şey neydi?

14 YILDIR ARAŞTIRMALARIN ODAK NOKTASI

Whitney 14 yıldır istisnai derecede ayrıntılı bilimsel araştırmaların tek kişilik odak noktası olmuş durumda ve bu amaçla zaman zaman Washington'daki Port Orchard'daki evinden St. Louis'e seyahat ediyor. Whitney, hasta olduğu için değil, hasta olması gerektiği için araştırılıyor.

76 yaşındaki Whitney, dünyanın en yıkıcı hastalıklarından biri hakkında cevaplar sağlama potansiyeline sahip bilimsel bir tek boynuzlu at (benzersiz kişi) olarak görülüyor.

Kendisi, neredeyse kesin olarak 40'lı yaşlarının sonlarında veya 50'li yaşlarının başında Alzheimer hastalığı geliştireceğini ve muhtemelen on yıl içinde öleceğini garanti eden nadir bir genetik mutasyona sahip.

BU AİLEDE NEREDEYSE HERKES ALZHEIMER

Whitney’in ailesi Amerika Birleşik Devletleri'nde Alzheimer'a neden olan bir mutasyona sahip olduğu bilinen en büyük aile olarak tanınıyor. Doug Whitney’in annesi ve 13 kardeşinden dokuzu Alzheimer geliştirmiş ve hayatlarının en verimli çağlarında ölmüştü. En büyük abisi ve nesillerdir geriye giden diğer akrabaları da aynı kaderi yaşadı.

Whitney, "Tarihte hiç kimse bu tehlikeden kaçamadı" dedi.

Ama bir şekilde o tam da bunu yaptı. Bir şey Whitney’i genetik kaderinden korudu ve herkesten en az 25 yıl daha uzun süre Alzheimer'dan kurtulmasını sağladı.

BİLİM İNSANLARI BİYOLOJİK SIRRIN PEŞİNDE

Bilim insanları Whitney’in biyolojik sırrının tarifi arıyorlar. Bu tarifin keşfi, on yıllardır süren çabalara rağmen araştırmacıları hayal kırıklığına uğratmaya devam eden Alzheimer'ı önlemek, tedavi etmek ve hatta muhtemelen iyileştirmek için ilaçların veya gen terapilerinin yolunu açabilir.

Şimdi Whitney'i yıllarca inceleyen araştırmacılar, onun genler, moleküller ve çevresel etkilerden oluşan sihirli kombinasyonu hakkında ipuçları ortaya çıkarıyorlar.

Alzheimer, dünya çapında yaklaşık 32 milyon kişiyi etkiliyor. Çoğu durumda, doğrudan nedeni bilinmiyor ve semptomlar 65 yaşından sonra başlıyor. Ancak vakaların yaklaşık yüzde 1'inin üç genetik mutasyondan birinden kaynaklandığı biliniyor. Bunlardan birini miras almak neredeyse her zaman erken başlangıçlı Alzheimer'a neden oluyor. Bu da genellikle ölüme doğru hızla ilerliyor.

1970'TEN BERİ EŞİNİN HASTALIĞI İÇİN HAZIRLANIYOR

Whitney'nin ailesi, en nadir mutasyona yani Presenilin 2'ye sahip. Mutasyon, 18. yüzyılda Rusya'daki Volga Nehri yakınlarındaki iki köye yerleşen Alman göçmenlere kadar uzanıyor. Oklahoma'nın çiftliklerinde kökleri olan Whitney'nin ailesindeki mutasyon taşıyıcıları, genellikle 44 ila 53 yaşları arasında hafıza ve düşünme sorunları yaşamaya başlamıştı.

Eşi Ione, Whitney 50 yaşına geldiğinde herhangi bir belirti olup olmadığını izlemeye başladığını anlattı ve şunları söyledi:

“Whitney'nin annesi 1970'lerin başında aniden Şükran Günü için çok sevdiği balkabağı turtasını yapmayı unutunca, doktorların akrabalarını etkileyen Alzheimer'ın kalıtsal olduğunu belirlediğini öğrendik. O sırada ilk çocuğumuzu bekliyorduk. O zamandan beri kendimi eşimin de bu hastalığa yakalanacağına hazırlıyordum. Doug'a ve dünyaya o kadar öfkeliydim ki, bunun ne kadar adaletsiz olduğunu düşünüyordum.”

Deniz Kuvvetleri'nde yirmi yıl görev yapmanın verdiği donuk ve sakin mizacıyla Dough bu duruma da kendine özgü bir sakinlikle karşılık verdi. Eşine döndü ve “Bazı seçeneklerimiz var. Hayatın boyunca öfkeli olabilirsin. Bu çocuğu doğurmak istemiyor musun? Yoksa hayatın tadını çıkarıp bir aile kurmak mı istiyoruz? Endişelenmemiz gereken bir şey olana kadar endişelenmek zorunda değiliz” dedi.

60’INA GELDİĞİNDE HER ŞEY YOLUNDA GÖRÜNÜYORDU

Dough’un annesi de kardeşi de 55 yaşına geldiğinde vefat etmişti. Bu sebeple Dough da 55’ine geldiğinde ailesi endişeliydi.

Oğulları ve kızları eve her telefon ettiklerinde, "Babam nasıl?" diye soruyorlardı. Ione ise “Hiçbir şey göremiyorum" diye yanıtlıyordu.

Dough 60 yaşına geldiğinde de her şey yolunda görünüyordu.

Daha sonra bir kuzeni, aile hakkında bir kitap yazdığını ve araştırmacıların erken başlangıçlı Alzheimer mutasyonlarına sahip ailelerin daha fazla üyesini incelemek istediğini söyleyerek onlarla iletişime geçti.

GERÇEĞİ ÖĞRENİNCE NUTKU TUTULDU

Dough Whitney, mutasyona sahip olmadığını varsayarak katılmayı ve genetik test yaptırmayı kabul etti. Ancak 62. doğum gününde, mutasyona sahip olduğunu öğrendi.

Dough şaşkınlığını, "Nutkum tutuldu. Yani, hasta olmam gereken zamandan en az 10 ya da 12 yıl sonrasındaydım” sözleriyle anlattı.

Washington Üniversitesi'nde DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer Network) ağını yöneten nörolog Dr. Randall Bateman da şaşkına dönmüştü, “Onu üç farklı kez test ettik. Pozitif olduğuna dair sonuçlara inanamadık."

Yıllar geçtikçe, araştırmacılar Whitney'nin bilişsel olarak bozulmadan kalmasına giderek daha fazla şaşırıyorlardı.

Dr. Bateman. "Neler oluyor?' diye sorduk. Hâlâ iyi durumda, hâlâ çalışıyor, hâlâ araba kullanıyor. Onu neyin koruduğunu bulmaya koyulduk” dedi ve ekledi:

“Bir sürü çılgın fikirle ortaya çıktık. Test ve analizler yaptık. Ona çocukluğu, iş geçmişi ve çevresel maruziyetleri hakkında anketler verdik. Araştırabileceğimiz her şeyi araştırdık.”

Araştırmacılar Whitney'i bir ‘Alzheimer kaçağı’ olarak adlandırıyor.

DÜNYADA ONUN GİBİ SADECE İKİ KİŞİ DAHA VAR

Bilim insanları şu ana kadar dünyada, mutasyonlarının neden olması gereken erken başlangıçlı bunamaya dirençli iki kişiyi daha kesin olarak tespit etti.

Her ikisi de başka bir mutasyona, Presenilin 1'e sahipti ve Kolombiya'daki geniş bir aileye mensuptu. Beklenenden en az 20 yıl daha uzun süre bilişsel olarak bozulmadan kaldılar ve 70'li yaşlarında başka bir hastalıktan öldüler.

Alzheimer, beyinde iki proteinin anormal birikimi ile karakterizedir; semptomlar ortaya çıkmadan en az 20 yıl önce kümelenmeye başlayan amiloid ve amiloid biriktikten sonra düğümler oluşturan tau. Tau, bilişsel gerileme ile çok daha fazla ilişkilidir.

Washington Üniversitesi'nde nörolog olan Dr. Jorge Llibre-Guerra, “Whitney'nin beyni amiloid ile dolu, muhtemelen ailesindeki diğer mutasyon taşıyıcılarından bile daha fazla, çünkü bu kadar uzun yaşadı. Ancak çok az tau'su var. Tau birikimine ve tau yayılmasına dirençli. Esnekliği burada yatıyor” dedi.

İPUÇLARI ORTAYA ÇIKIYOR

Araştırmacılar, Whitney'nin etkilenen akrabalarında bulunmayan birkaç gen varyantı içerdiğini buldular. En ilginç olanlar, muhtemelen nöroinflamasyon veya tau patolojisi ile ilgili olan üç mutasyondu.

Öte yandan bağışıklık sisteminin de etkisi olabilir. Dr. Llibre-Guerra, mart ayındaki ziyaretinde Whitney’e, "İltihaplanma tepkiniz diğer mutasyon taşıyıcılarından daha düşük" dedi ve bağışıklık sisteminin amiloide aşırı tepki vermeyerek onu koruyabileceğini açıkladı.

Ve özellikle şaşırtıcı bir şey keşfettiler; Whitney'de, diğer proteinlerin yanlış katlanmasını önlemeye yardımcı olan aşırı miktarda ısı şoku proteini vardı.

Araştırmacılar, Whitney'nin Deniz Kuvvetleri'ndeki görevinin (yaklaşık on yıl boyunca buharla çalışan bir geminin motor dairesinde çalışmasının) ısı şoku proteinlerinin birikmesini tetiklemiş olabileceğini söyledi.

Araştırmacılar, tüm bu faktörlerin, muhtemelen henüz keşfedilmemiş başka faktörlerle birlikte, onu korumak için bir arada hareket ediyor olabileceğini ekledi.

OĞLU DA HALA BİLİŞSEL OLARAK SAĞLIKLI

Mutasyonu babasından miras alan Whitney'nin oğlu Brian da bir süredir araştırmacıların gözetimi altında. 53 yaşındaki Brian, bilişsel olarak sağlıklı kalmaya devam ediyor. Araştırmacılar, babasında tespit edilen koruyucu gen varyantlarından hiçbirine sahip olmadığını söylüyorlar.

Brian, amiloid karşıtı ilaçlar aldığı bir klinik deneye katıldı ve bu deney ona fayda sağlamış olabilir. Çünkü hala asemptomatik durumda ve demans belirtileri yaşamıyor.

Araştırmalara katıldıkları için minnettar olduğundan bahseden Brian, kelime oyunları ve Sudoku oynayarak zihnini keskin tutmaya çalışıyor.

"Bazen kötü bir gün geçirip birkaç kişinin adını unuttuğum ve biraz endişelendiğim oluyor” diyen Brian şunları söyledi:

“Her gün bu konuyu düşünüp dert etmiyorum. Bu yaklaşım 15 yaşındaki kızım tarafından da benimsenmiş gibi görünüyor. Ona ailenin Alzheimer geçmişini vurgulamamış olsak da evde hemşirelerin bana ilaç vermesini izledi ve araştırma kliniğine kadar bana eşlik etti. Annesine ve bana mutasyon testi yaptırmaktan korkmadığını, bu kararın 18 yaşına girdikten sonra verilebileceğini ve mutasyona sahipse çalışmalara katılacağını söyledi.”

Ancak bu gene sahip bazı akrabalar ise araştırmalar konusunda bu kadar açık değil.

Ione Whitney, "Ailede bu konuda konuşmak istemeyen insanlar var. Tıbbi bilgilerinizi kamuoyuyla paylaşmak gerçekten zor çünkü herkesin bir teorisi var. Ancak, birilerinin bu konu hakkında konuşması gerekiyor çünkü herkes evinde veya ailesinde oturup bununla tek tek uğraşmaya çalıştığı için hiçbir yere varamıyoruz” dedi.

SON TEST SONUÇLARI DA OLDUKÇA İYİ

Son testlerde Whitney'nin bilişsel puanları, dört yıl öncesine göre önemli bir düşüş göstermedi. Dr. Llibre-Guerra, Whitney'nin bilişsel puanlarında dört yıl öncesine kıyasla önemli bir düşüş olmadığını, sadece genel olarak hafif bir düşüş olduğunu ve bunun muhtemelen yaşından kaynaklandığını söyledi.

Hatta Whitney’in performansı, çoğu kendisinden çok daha genç olan ve mutasyona sahip akrabalarının performansını çok aşıyor. 

Bilim insanları, henüz Whitney'nin ‘samanlıkta kaybolan iğnesini’ tam anlamıyla bulamadılar ancak aramaya devam edecekler. Doug Whitney'i koruyan bilmece, çözülemeyecek kadar değerli.

The New York Times'ın 'He Was Expected to Get Alzheimer’s 25 Years Ago. Why Hasn’t He?' başlıklı haberinden derlenmiştir.