Türkiye de 5 kat daha fazla görülüyor! Nadir hastalığı engellemenin yolunu açıkladı

Dünyada 20 binden fazla nadir hastalık 350 milyon kişiyi etkiliyor. Türkiye ise özellikle genetik yolla geçen metabolik nadir hastalıklar açısından öne çıkıyor; bazı hastalıklar dünyada görülme sıklığının beş katına çıkıyor.

Ziyneti Kocabıyık'ın Türkiye Gazetesi’ndeki haberine göre, Türkiye’de yaklaşık 1.700 tür kalıtsal metabolik hastalık bulunuyor ve her 16 kişiden biri herhangi bir nadir hastalık için taşıyıcı konumunda.

Dünyada 10–25 binde bir görülen fenilketonüri, Türkiye’de 4 bin çocukta bir görülüyor. Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan, “Taşıyıcılar sağlıklı göründüğü için risk fark edilmiyor. İki taşıyıcının evliliğinde her gebelikte hastalık ortaya çıkabiliyor. Türkiye, kalıtsal metabolik hastalıkların ayrı bir bilim dalı olarak ele alındığı dünyadaki tek ülke” açıklamasını yaptı.

Prof. Dr. Mungan, “Belirti çıksın sonra bakalım” anlayışının geri dönüşü olmayan hasarlara yol açtığını vurguluyor.

Nadir hastalıklarda teşhis süreci genellikle 5–10 yıl sürüyor. Hastaların yaklaşık yüzde 40’ı doğru teşhise ulaşana kadar gereksiz tedavi ve yanlış yönlendirmelerle zaman kaybediyor. Bu gecikme, özellikle çocuklarda kalıcı zihinsel ve bedensel hasarlara yol açıyor. Nadir hastalığı olan çocukların yüzde 30’u, 5 yaşına gelmeden hayatını kaybedebiliyor.

Yenidoğanlardan alınan topuk kanı, fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, SMA ve konjenital adrenal hiperplazi gibi nadir hastalıkların taranmasında kullanılıyor. Her yıl yaklaşık 4 bin 500 çocuk, bu taramalar sayesinde sağlıklı hayata başlıyor.

Hem nadir hastalık hem ağır yoksulluk: 7 kişiden biri olan arjini hastası ilaçsızlıktan eriyor

Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan, “Nadir hastalıkları engellemenin tek yolu farkında olmaktır. Topuk kanı ile yenidoğan taraması, genetik teşhis ve akraba evliliklerinin önüne geçilmesi hastalıkların görülme sıklığını azaltacaktır” dedi.

Uzmanlar, mevcut topuk kanı tarama programının genişletilmesi gerektiğini söylüyor. Aynı örnekle 40–60 nadir hastalığın erken teşhisi mümkün. Prof. Dr. Mungan, “Hastalıklar henüz belirti göstermeden tedavi edilebilir; organ hasarları, yanlış teşhisler ve uzun hastane süreçleri önlenir. Şu anda en büyük mücadelemiz genişletilmiş yenidoğan tarama programı” dedi.

Prof. Dr. Mungan, genetik taramanın nadir hastalıklarla mücadelede hayati öneme sahip olduğunu belirtiyor. Aile taramalarıyla taşıyıcılar tespit edilerek, tekrarlayan gebeliklerde hastalığın ortaya çıkma riski azaltılabiliyor. Ayrıca preimplantasyon genetik teşhis ile tüp bebek yöntemi kullanılarak, genetik bozukluk taşımayan sağlıklı embriyolar belirlenip, sağlıklı çocuk sahibi olunabiliyor.

Her yıl 2 milyona yakın insan bu hastalıktan ölüyor!

Bu önlemler ve genişletilmiş yenidoğan taramaları sayesinde Türkiye, nadir hastalıklarla mücadelede dünya standartlarının üzerinde bir yaklaşım sergileyebiliyor.