‘Kraliyet hastalığı’ hemofilide gen devrimi

17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla KKTC’de 9-12 Nisan günlerinde yapılan 2. Ulusal Hemostaz ve Tromboz Kongresi’nde konuşan Hemostaz ve Tromboz Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Fevzi Altuntaş, tıbbi gelişmeleri anlattı:

PLAZMA DEĞİŞİMİNE SON

“Hemostaz sistemi, kanama ile pıhtılaşma arasında son derece hassas bir dengeyi temsil ediyor. Bu dengenin bozulması bir uçta ölümcül kanamalara, diğer uçta ise hayatı tehdit eden trombotik (kan damarlarının içinde anormal şekilde kan pıhtısı oluşması) olaylara yol açıyor. Hastalıkta yeni tedaviler gündemde. Bunlardan biri gen tedavisi. Bu tedavi ile vücuda eksik olan sağlıklı gen tek seferde verilerek hastalığın tedavisi sağlanıyor. Bu gelişme ömür boyu plazma değişimi gereksinimini ortadan kaldırabilecek potansiyele sahip.

‘DİJİTAL İKİZ’DE TEST

Tıpta yeni gelişmelerle artık standart doz uygulaması yerine yapay zekâ devreye giriyor. Hastaların genetik profili, yaşam tarzı verileri ve anlık biyokimyasal parametreleri yapay zekâ algoritmalarıyla entegre edilerek kanama ve tromboz riskleri yüzde 90’ın üzerinde doğruluk oranlarıyla öngörülebiliyor. Pıhtılaşma sisteminin dijital bir simülasyonu oluşturularak tedavi seçenekleri gerçek hastaya uygulanmadan önce sanal ortamda test edilebiliyor. Bu yaklaşım tedavi etkinliğini artırırken, komplikasyon riskini de ciddi biçimde azaltıyor. Hatta kişinin dijital ikizini çıkararak, tedavi yöntemi bile belirliyoruz.”   

NEDENSİZ MORARMAYA DİKKAT

- Prof. Dr. Fevzi Altuntaş, hemofiliyle ilgili toplumsal bilinçlenmenin önemine de dikkat çekti: “Vatandaşların bilinçlendirilmesi çok önemli. Çünkü erken tanı hayat kurtarıyor. Nedensiz morarma veya uzun süren kanama varsa, bacakta ani şişlik ve ağrı oluşuyorsa, ani nefes darlığı gelişiyorsa, sık burun ve diş eti kanamalar varsa, aşırı adet kanaması görülüyorsa bu hastaların mutlaka hekime başvurması gerekiyor. Bu hastalık konuşulurken kan sulandırıcılara değinmeden geçemeyeceğim. Dünyada artık kan sulandırıcıların rutin kullanımı tartışmaya açıldı. Tüm yaşlılara rutin olarak verilen kan sulandırıcıların, artık yaşlı ama sağlıklı bireylere hekim kontrolü olmadan verilmesi istenmiyor. Bu nedenle kalp rahatsızlığı yoksa kan sulandırıcı kullanımına mutlaka hekim karar vermeli.”

Hemofili, 1837’den 1901’deki ölümüne kadar Büyük Britanya ve İrlanda Birleşik Krallığı’nın kraliçesi olan Alexandrina Victoria’nın soyundan gelenlerde sık rastlandığı için kraliyet hastalığı olarak anılıyor.

ALTERNATİFİ: DERİ ALTI YÖNTEMİ

- Hemostaz ve Tromboz Derneği Yönetim Kurulu Üyesi, Doç. Dr. Veysel Gök de gen tedavisinin uygulanamadığı hastalarda damar yolu tedavilerinin yerini deri altı (subkutan biyolojik tedavi) yönteminin aldığını belirterek, “Deri altı tedavi ile kanamalar kontrol altına alınıyor. Özellikle çocuk hastalarda büyük rahatlık. Bu tedaviler geri ödeme kapsamına alındı. Türkiye bu alanda gelişmiş ülkelerle eşdeğer standartlara ulaştı” dedi.