‘Her 100 kişiden 6’sı nadir bir hastalıkla karşı karşıya’

Nadir Hastalıklar Topluluğu tarafından organize edilen söyleşi, akademisyenler, öğrenciler ve alanında uzman isimlerin katılımıyla gerçekleştirildi. Programda genetikten moleküler biyolojiye, klinik yaklaşımlardan güncel araştırmalara kadar uzanan geniş bir perspektifte nadir hastalıklar ele alındı. Etkinlikte, nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde karşılaşılan güçlükler, multidisipliner yaklaşımın önemi ve toplumsal farkındalık konuları ön plana çıktı. Programda Dolunay Derneği’nden Faruk Ocak tarafından video gösterimi yapılırken, Doç. Dr. Hasan Alaçam ile Arş. Gör. Dr. Melik Yiğit Bayındır söyleşileriyle nadir hastalıklara ilişkin akademik ve klinik değerlendirmelerde bulundu.

‘NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 70 İLA 80’İ GENETİK KÖKENLİ’

Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Mustafa Solak, nadir hastalıkların sanılanın aksine toplumda az görülmediğini, ancak yeterince görünür olmadığını belirtti. Nadir hastalıkların büyük bir kısmının çocukluk çağında ortaya çıktığını ve tanı süreçlerinin çoğu zaman yıllar alabildiğini belirten Prof. Dr. Solak, “Nadir hastalıklar, toplumun yaklaşık yüzde 6 ila 8’ini etkiliyor. Yani her 100 kişiden 6’sı nadir bir hastalıkla karşı karşıya. Bu hastalıkların yüzde 70 ila 80’i genetik kökenli ve büyük bölümü çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Tanı süreci ortalama dört buçuk yılı bulabiliyor. Bu nedenle alanında uzman hekimlere, güçlü tanı laboratuvarlarına ve etkin bir iş birliği ağına ihtiyaç var” ifadelerini kullandı.

‘BAZI NADİR HASTALIKLAR BÖLGESEL OLARAK DAHA SIK GÖRÜLÜYOR’

Türkiye’de akraba evliliklerinin bazı nadir hastalıkların görülme sıklığını artırabildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Solak, genetik danışmanlık ile evlilik öncesi ve yenidoğan tarama programlarının yaygınlaştırılmasının önemine işaret etti. Prof. Dr. Solak, “Ülkemizde akraba evliliklerinin Avrupa toplumlarına göre nispeten daha sık olması nedeniyle bazı nadir hastalıklar bölgesel olarak daha sık görülüyor. Bu hastalıkların çok önemli bir kısmı, neredeyse tamamına yakını resesif genlerle aktarılıyor. Bu nedenle evlilik öncesi, gebelik öncesi ve yenidoğan tarama programlarının kapsamlarının genişletilmesine hız verilmesi gerekiyor. Ayrıca hasta ve ailelerine mutlaka tıbbi genetik danışmanlık verilmelidir” dedi.

‘MİLYONLARCA İNSANIN YAŞAMINI ETKİLİYOR’

Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Dr. Öğr. Üyesi Tarık Mecit ise nadir hastalıkların birlikte ele alındığında milyonlarca insanın yaşamını etkileyen önemli bir sorumluluk alanı olduğunu belirterek, “Nadir hastalıklar tek tek bakıldığında az görülüyor gibi algılansa da birlikte düşünüldüğünde milyonlarca insanın yaşamını etkileyen büyük bir sorumluluk alanıdır” diye konuştu.

Dr. Mecit, “Bu alan yalnızca klinik bilgi değil; empati, sabır ve disiplinler arası bakış gerektirir. Bugün gördük ki doğru tanı çoğu zaman doğru dinlemekle başlar" ifadelerini kullandı. Dr. Mecit, klinik bilginin yanı sıra empati, sabır ve disiplinler arası yaklaşımın özellikle öğrenciler için geleceğin sağlık uygulamalarını şekillendireceğini aktardı.