Çocuğunun hem babası hem amcası! İşte genetik bilimde nadir görülen bir kimerizm vakası

Sağlıklı doğan bir bebek, ailesini şoke eden bir gerçekle dünyaya geldi: kan grubu ve DNA testleri babayla uyuşmuyordu. Ancak yapılan ileri analizler, adamın aslında kendi çocuğunun “genetik olarak amcası” olduğunu ortaya koydu.

Uyuşmayan DNA'lar ilginç bir duruma işaret ediyordu

2014 yılında ismi açıklanmayan Washington'lu bir çift bir klinik yardımıyla erkek çocuk sahibi oldular. Bebek sağlıklı doğdu ancak garip bir şekilde, kan grubu ebeveynlerinin kan grubuyla uyuşmuyordu.

Çift bu durumu şüpheli buldu ve evde bir DNA testi yaptı. Sonuç olarak, çocuğun ve babanın DNA'sı uyuşmadı.

Anne-baba bir avukat tuttu ve bir laboratuvar tarafından yapılacak daha bilimsel bir babalık testi talep etti. Babanın evde yaptığı gibi laboratuvarda da yanak sürüntüsü alındı ve test yine negatif çıktı; çocuk ve babanın DNA'sı yine uyuşmadı.

Klinik tedavi sırasında büyük bir hata mı yapmıştı?

Çift, kliniğin hata yaptığından endişelenerek babalık testinin sonuçlarıyla kliniğe başvurdu. Ancak klinik o gün sperm bağışı yapan tek kişinin babanın kendisi olduğunu ve çocuğun da tıpkı baba gibi beyaz bir bebek olduğunu söylerek savunma yaptı.

Ancak çift gerçeği aramaya bırakmadı ve Stanford Üniversitesi'nde genetik bilimcisi olan olan Barry Star'a başvurdu. Starr, Kaliforniya'daki Teknoloji İnovasyon Müzesi'nin "Bir Genetikçiye Sorun" isimli internet sitesini yönetiyordu. Çiftin ve genetik bilimci Barry'nin yolları da bu sayede kesişti.

Yeni bir test daha yapıldı ancak sonuçlar beklenmedikti

Barry çifte, 23andMe isimli bir şirketi önerdi ve burada DNA testini daha detaylı yapabileceklerini söyledi. Söz konusu şirket, genetik verileri analiz eden Kaliforniya merkezli bir kişisel genomik ve biyoteknoloji şirketiydi. Çift hemen burada da bir DNA analizi yaptırdı.

DNA sonuçları çok çarpıcıydı!

Tuhaf bir şekilde, sonuçlar adamın bebeğin babası değil, amcası olduğunu gösterdi.

Çift nadir görülen bir kimerizm vakasıyla karşı karşıyaydı

"Bu bir nevi aydınlanma anıydı," diyen Starr o anda kimerizm durumuyla karşı karşıya olduklarını fark etti.

Nadir görülen bir durum olan kimerizm: bir canlının vücudunda genetik olarak birbirinden farklı iki veya daha fazla hücre grubunun (farklı DNA setleri) bir arada bulunması durumudur.

Ohio'daki DNA Tanı Merkezi'nden Michael Baird, BuzzFeed News'e verdiği demeçte, Washington'daki babanın iki farklı cilt tonuna sahip olduğunu ve bunun büyük bir ipucu olduğunu söyledi. Adamın vücudundaki renk geçici o kadar belirgindi ki çocukken herkese yanık kurbanı olduğunu söylerek, dalga geçilmekten kurtulmuştu.

Genetik baba, dünyaya hiç gelmeyen ikiz kardeşti

Starr, kimerizm vakasını doğrulamak için Massachusetts, Cambridge'deki Vibrant Gene Consulting'den genetik danışman Kayla Sheets ile iletişime geçti ve Sheets de Baird'in laboratuvarını devreye soktu. Yanak sürüntüsü genetik testleri, adamın oğlunun babası olmadığını bir kez daha ortaya koydu.

Ancak Baird'in belirttiğine göre, adamın menisinin test edilmesi sonucunda hücrelerinin yaklaşık yüzde 10'unun bebeğe genetik olarak uyduğu ortaya çıktı. Baird, "Sperm, (babanın) gerçekten de genetik bir kimera olduğunu gösterdi."

Araştırmacılar, çocuğun babasının aslında adamın hiç doğmamış ikiz kardeşi olduğunu anladı.

Hiç doğmayan kardeş, genleriyle yaşıyordu

Starr, NBC'ye verdiği röportajda, bu durumun, bağışıklık sisteminin henüz oluşmadığı çok erken bir dönemdeki iki kardeşin gelişimiyle ilgili olduğunu söyledi. "İki kardeş birleşip tek bir kişi haline geliyor."

Doğu Carolina Üniversitesi'nden biyolog Charles Boklage, BuzzFeed News'e e-posta yoluyla yaptığı açıklamada, "İnsanlarda görülen kimerizm çok yaygın, ancak tespit edilmesi son derece zor ve neredeyse yalnızca bunun gibi tesadüfler sonucu ortaya çıkıyor" dedi.

Starr, "DNA testleri yaygınlaşana kadar kimerizm hakkında pek düşünmüyorduk bile," dedi. "Ancak daha fazlasını bulacağız."

Başka bir vaka daha: Çocuklarının annesi kendisi değil, dünyaya gelmeyen kardeşiydi

Bu vaka oldukça ilginç olsa da aslında tek değil. 2002 yılında New England Journal of Medicine'de kayıtlara geçen bir vaka daha yer alıyor.

52 yaşındaki kadının böbrek nakli olması gerekiyordu bu nedenle oğullarının donör olmak için uygunlukları test edildi. Ancak gen testleri anne ve oğulları arasında bir DNA uyuşmazlığına işaret ediyordu.

Araştırmacılar bu durumun kadının, anne karnında henüz embriyo halindeyken ikiz kardeşinin hücrelerini emdiğini ve bu nedenle yumurtalıklarında farklı bir gen taşıdığını buldu. Gerçek genetik anne, hiç tanımadığı ve hiç doğmamış olan ikiz kız kardeşti.

Haber kaynak: Stanford Üniversitesi Genetik Bilimcisi Barry Star'ın Buzfeed ve NBC röportajı 2015, New England Journal of Medicine vaka incelemesi 2002

Fotoğraf kaynak: Haberin kapak ve fotoğraflarının tamamı yapay zekâ ile oluşturulmuş olup, gerçek değildir.