Bilim dünyasında yeni keşif: Sadece 13 kişide görülen hastalık tanımlandı Sağlık Haberleri

İspanya’daki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell) liderliğinde yürütülen uluslararası bir araştırma, dünya genelinde yalnızca 13 kişide rastlanan yeni bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini ortaya koydu. American Journal of Human Genetics’te yayımlanan çalışmaya Türkiye’nin de aralarında bulunduğu 10 ülkeden bilim adamı katıldı. Uzmanlar, beynin beyaz cevherini etkileyen bu hastalığın tanımlanmasının teşhis süreçlerinde önemli bir dönüm noktası olabileceğini belirtiyor. Ancak araştırmacılara göre tedavi için henüz uzun bir yol var.

İspanya'nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini duyurdu.

Hastalığın belirlenmesi için detaylı uygulama

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, Idibell'de görev alan bilim adamlarının liderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalığı keşfettiği bildirildi.

Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA'sındaki nükleobaz dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu kaydedildi.

Beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü

Konuya ilişkin EFE haber ajansına konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol da, "Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor." dedi.

Hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının muhtemelen artacağını söyleyen Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi iyileştirmede önemli adım olmasına rağmen tedavi için bilim adamlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade etti.

Uluslararası ekipte Türkiye de yer alıyor

İspanyol doktor, "Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır." açıklamasında bulundu.

Diğer yandan söz konusu uluslararası ekipte İspanya'nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan'dan da bilim adamlarının yer aldığı bilgisi paylaşıldı.