ALS’nin şifresini Türk bilim insanı çözecek

Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Umut Şahin, hücre biyolojisi ve biyokimya üzerine çalışmalarını yürütüyor. Paris, College de France ile beraber yürüttüğü ALS (Amyotrofik Laterel Skleroz) araştırmasında ise protein çökelmesinin ALS'deki rolünü hücresel ve moleküler düzeyde mercek altına aldı. Türkiye'de ve dünyada ALS için hâlihazırda bir tedavinin mevcut olmadığını söyleyen Doç. Dr. Şahin, "Tanı konulduktan sonra uygulanan tedaviler büyük ölçüde jenerik tedavilerdir; etkinlikleri sınırlıdır ve hastalığın ilerlemesini durdurmaktan çok semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini korumaya yöneliktir. ALS, tıpkı kanser gibi karmaşık bir hastalıktır. Hastalığa yol açan hücresel ve moleküler mekanizmaların tam olarak aydınlatılamamış olması, etkili tedavilerin geliştirilmesini zorlaştırmıştır. Çalışmamızda çıkan sonuçlar, yeni nesil hedefli tedavilerin geliştirilebilmesi için hastalığa yol açan mekanizmaları derinlemesine anlamayı sağlıyor" dedi.

HÜCRELER ANTEN GİBİ
ALS hastalığının genetik arka planının son derece karmaşık bir hastalık olduğunun altını çizen Doç. Dr. Şahin şöyle dedi: "Bugüne kadar 30'dan fazla genin patojenezde rol oynadığı gösterilmiştir. NEK1 geni ise ilk kez 2015–2016 yıllarında ALS ile ilişkilendirilmiş ve o tarihten bu yana hastaların önemli bir bölümünde mutasyona uğradığı ortaya konmuştur. NEK1 özellikle ilginç bir gendir çünkü ürettiği NEK1 proteini, nöronlar da dâhil olmak üzere birçok hücrede bulunan ve hücrelerin diğer hücrelerle iletişim kurmasını sağlayan anten benzeri bir yapıyı düzenler."

PROTEİN ÇÖKELMESİ İLE İLİŞKİLİ
Araştırmanın vardığı son noktayı heyecanla anlatan Doç. Dr. Şahin, şunları söyledi: "Dünyada ilk kez NEK1 mutasyonlarından beslenen yeni bir ALS deneysel fare modeli geliştirdik. Bu farelerdeki mutant NEK1 proteini, ALS hastalarında görülen mutasyonların aynısını taşımaktadır. Çalışmalarımızda, mutant NEK1 proteininin, hücre içinde protein çökeltileri oluşturduğunu, bunun devamında ise beyin ve omurilikteki motor nöronların kaybına yol açtığını gösterdik. Yani, NEK1 genindeki mutasyonların doğrudan protein çökelmesi ile ilişkili olduğunu belgeledik. Bu bulgu büyük önem taşımaktadır; çünkü hastalığa yol açan mekanizmayı moleküler düzeyde tanımladığımızda, bu mekanizmayı hedef alarak süreci tersine çevirebiliriz."

FENERBAHÇELİ SEDAT YILLARCA ALS İLE MÜCADELE ETTİ
ALS, 1869 yılında Fransız nörolog Jean- Martin Charcot tarafından tanımlandı. 1941'de beyzbolun en sevilen oyuncularından biri olan Lou Gehrig'in ALS'ye yakalanması ile uluslararası alanda daha geniş çapta tanındı. Uzun yıllar boyunca ALS, yaygın olarak Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyordu. Ülkemizde ise ALS hastalığı ile ilgili eski milli futbolcu Sedat Balkanlı ilk akla geliyor. Ünlü Fenerbahçeli futbolcu Sedat Balkanlı, 12 yıl bu hastalıkla mücadele etti. 2009 yılında da hayatını kaybetti. Amerikalı oyuncu Eric Dane da geçtiğimiz yıl ALS tanısı aldı.

BU HASTALIĞA YAKALANMA RİSKİ 300'DE BİR
MOTOR nöron hastalığı olarak da bilinen ALS hastalığı, kas güçsüzlüğüne neden olan beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS belirtileri bir uzuvda kas seğirmesi, konuşma, yutkunma ve hareket etme güçlüğü olarak ortaya çıkar. Hastalık ilerledikçe nefes almak zorlaşarak, kişiyi önemli derecede etkiler. 40 yaşından sonra risk artıyor. Her iki cins etkilenebiliyor. Bir kişinin yaşam boyu ALS'ye yakalanma riski ise 300'de bir.